近年来,随着医学遗传学工作的开展,染色体检测技术的日益普及,已越来越多地发现,某些反复流产的原因是由于染色体不正常,并且双方不论男女谁的染色体异常均可造成流产。染色体平衡易位的患者可是男的,也可是女的。这种携带者在人群中约占0.2%,即250对正常夫妇中就有一个携带者。

染色体易位是什么

染色体片段位置的改变称为易位,它伴有基因位置的改变。染色体间的易位可分为转位和相互易位。前者指一条染色体的某一片段转移到了另一条染色体上即单向易位,而后者则指两条染色体间相互交换了片段,较为常见。染色体平衡易位会导致怀孕的liu产率很高或怀孕率很低,于是生育问题成为染色体平衡易位患者最大困扰。

女性1314染色体罗氏易位可以做三代试管要孩子吗?

女性1314染色体罗氏易位,是可以做三代试管要孩子的。目前,第三代试管婴儿是罗氏易位携带者生育的主要解决方法,在胚胎移植前通过PGS筛查技术,挑选出现染色体正常的胚胎进行移植,从而生出健康宝宝。如果罗氏易位携带者正常生育的话,那么在怀孕期间有很大可能会出现胎停、流产等情况,且生出健康宝宝的概率只有1/6。

罗氏易位是指两条正常的染色体出现了问题,融合成了一条长的和两条短的异常染色体,而这种异常情况一般发生在5条近端着丝粒染色体上,也就是13、14、15、21和22号等染色体。通常罗氏易位患者与正常人生育的孩子极有可能会出现染色体异常的情况,其中孩子有1/3的可能性会患三体综合征,1/3会在孕期出现流产、胎停等情况,1/6的可能性胎儿会遗传上罗氏易位,也仅1/6的可能性会生下完全健康的孩子。因此,通常为了优生优育,都是建议罗氏易位携带者通过三代试管进行助孕,从而避免下一代遗传,同时也是为了保证胎儿的健康。

第三代试管婴儿技术也称为“胚胎植入前遗传学诊断”,通过PGS和PGD筛查技术能更好的排除存在染色体异常的胚胎。而目前该项技术可以排除男女双方或一方患有的300多种遗传病(如罗氏易位、血友病、糖尿病、白化病、azfc缺失等),包括单基因疾病和染色体疾病等遗传性疾病,可以为有遗传病的父母提供生育健康孩子的机会,从而提高生出健康宝宝的几率。

试管婴儿揭秘:第三代试管宝宝一定是健康的吗?

第三代试管技术的优势在于能够筛查出染色体异常的情况,因此会有很多不孕不育患者想做第三代试管婴儿。那么是不是只要通过第三代试管婴儿生的宝宝都是健康的呢?

据有关资料显示,不孕夫妇做试管婴儿时,可能有50%左右患者有染色体异常的情况。所以对于染色体异常的高危人群,如高龄产妇,习惯性流产,多次试管失败但原因不明等,通常推荐做三代试管婴儿。

由于三代试管婴儿的基因检测技术能够筛选出23对染色体,所以能够使移植成功率较高,同时也能有效地避免重复流产、生化、胎停、胎儿畸形等现象的出现。

三代试管可将遗传性异常的胚胎筛查到正常健康的胚胎植入子宫,不仅可提高临床着床率,减少堕胎的危险,并避免胎儿由于染色体异常所导致的出生缺陷和染色体疾病,如唐氏综合征等。因此,这就是高龄女性必须进行三代试管的原因。

第3代试管即通过植入前遗传学诊断技术(PGT),可获得正常胚胎,植入母体内进行怀孕。PGT虽然能检测到引起单基因遗传性疾病的突变基因,明显减少了反复流产所带来的痛苦,但PGT仍具有一定的风险。

首先,如果检测到的胚胎全部被诊断为异常后,将面临不能移植胚胎的风险。

其次,对染色体结构异常平衡携带者来说,PGT也无法分辨出完全正常和平衡携带者的胚胎,也就是说,婴儿也有可能是染色体结构异常的携带者,在日后也会面临生育问题。

再次,PGT只是有针对性的检测到遗传物质的某个方面的问题,并不意味着胎儿其它方面也没有异常。

最后,由于PGT检测到的细胞数量极少,活检细胞无法代表胎儿的全部情况,诊断也不能完全准确,有误诊的可能。

总而言之,做三代试管婴儿虽然可以保证健康,但是还是不能避免一些意外,要想孩子健康成长,在孕期最好还是做NT、羊水穿刺等检查,以确保胎儿的健康。